CHÀO MỪNG CẢ LỚP QUAY TRỞ LẠI VỚI MÔN HỌC! 

KHỞI ĐỘNG 

Quan sát hình 4.1 và nhận xét sự khác nhau giữa đoạn trình tự gene của người bình thường và người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cho biết nguyên nhân, cơ chế phát sinh của bệnh. Có thể dự đoán được sự xuất hiện của bệnh dựa trên sự phân tích kiểu gene của bố mẹ không? Vì sao? 

Hình 4.1. Sự khác biệt về đoạn trình tự gene và hình dạng hồng cầu ở người: bình thường (a) và bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (b) 

Vị trí mã thứ 6 trên đoạn trình tự gen của người bình thường là cặp T - A. 

Vị trí mã thứ 6 trên đoạn trình tự gen của người hồng cầu hình liềm là cặp A - T. 

Nguyên nhân 

Do đột biến gen thay thế cặp T - A thành A - T ở codon thứ 6 làm hồng cầu bị kéo dài, làm mất khả năng vận chuyển. 

Cơ chế phát sinh bệnh 

Sự đột biến xảy ra ở vị trí thứ 6 trên chuỗi beta globin thuộc phân tử hemoglobin. Bộ ba 5’GAG3’ mã hóa cho glutamic acid ưa nước bị thay thế thành 5’GTG3’ mã hóa cho valine kị nước làm biến đổi HbA thành HbS, làm các tế bào hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt trở thành hình liềm không liên kết được với các phân tử khí O2 và CO2. 

Các tế bào hồng cầu có hình liềm này có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, dẫn đến làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng đến các bộ phận của cơ thể. 

Khối tế bào hình liềm gây dính tắc 

► Gen bệnh được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau theo cơ chế gene lặn trên nhiễm sắc thể thường. 

BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENE 

NỘI DUNG BÀI HỌC 

Khái niệm và các dạng đột biến gene 

Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene 

Vai trò của đột biến gene 

1. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE 

KHÁI NIỆM 

Thảo luận nhóm 3 - 4HS 

PHIẾU HỌC TẬP 

Câu 1. Đột biến gene là gì? Thế nào là thể đột biến? Cho ví dụ. 

.............................................................................................................. 

Câu 2. Trong tự nhiên, hiện tượng đột biến diễn ra ở những gene nào của cơ thể sinh vật? Tần số đột biến phụ thuộc vào yếu tố nào? 

.............................................................................................................. 

Câu 1 

Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotide. 

Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình gọi là thể đột biến. 

Bệnh bạch tạng 

Dị tật thừa ngón 

Bệnh máu khó đông 

Bệnh mù màu 

Câu 2 

Hiện tượng đột biến gene có thể diễn ra ở tất cả các gene của cơ thể sinh vật. 

Tần số đột biến gene phụ thuộc vào: 

• Điều kiện môi trường 
• Cấu trúc của gene 
• Kích thước của gene 

Ví dụ: Ở người, tần số đột biến khoảng 10-8 bp/thế hệ 

CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN 

Quan sát hình 4.2, phân biệt các dạng đột biến gene bằng cách hoàn thành bảng sau: 

1. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GENE 

Nếu để ý có thể dễ dàng thấy biển cấm phụ nữ mang thai lại gần các phòng chụp X - quang. Hãy giải thích vì sao? 

Tia X có thể xâm nhập vào cơ thể sẽ khiến thai nhi bị dị tật hoặc phát triển không bình thường, thậm chí dẫn đến sảy thai. 

Chia lớp thành 4 nhóm, hoàn thành Phiếu học tập sau: 

PHIẾU HỌC TẬP 

Câu 1. Cho biết những nguyên nhân nào gây đột biến gene trên cơ thể sinh vật? 

Câu 2. Quan sát hình 4.3, mô tả cơ chế xảy ra đột biến thay thế cặp G – C bằng cặp A – T. 

Câu 3. Quan sát hình 4.4, mô tả cơ chế phát sinh các đột biến.  

Câu 4. Yếu tố vật lí và sinh học nào gây ra những biến đổi trong cấu trúc của phân tử DNA? Cho ví dụ. 

1. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân bên trong 

Do sự rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào. 

Nguyên nhân bên ngoài 

Do các yếu tố môi trường như hóa học, vật lí, sinh học. 

Một số tác nhân bên ngoài 

Chất phóng xạ 

Thuốc trừ sâu 

Ô nhiễm môi trường 

Mỹ rải chất diệt cỏ xuống miền Nam Việt Nam, gây thảm họa chất độc màu da cam cho hàng triệu gia đình Việt 

2. CƠ CHẾ PHÁT SINH

...